Скрининг наследственных заболеваний плода

Наследственные заболевания нередко передаются из поколения в поколение и проявляются с момента рождения ребенка. Для того, чтобы Ваш малыш родился здоровым при условиях возможной передачи наследственных заболеваний, необходимо при планировании беременности обратиться к опытному генетику.  Специалисты медицинского центра "Диамед", в свою очередь, рады Вам помочь в выявлении наследственных заболеваний плодам известным и распространенным методом скрининга.
К болезням, передающимся по наследству, относятся такие заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома. Их развитие объясняется возникновением мутации в генах человека. Данные мутации заложены в половых клетках и будут передаваться по наследству потомству. Гены, полученные от родителей, соединяются в пары. Причем, один ген в паре всегда доминантен, а другой -  рецессивен. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный. Если при зачатии встретятся два "больных" гена (по одному от каждого родителя), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если же мутация присутствует в генах только одного из родителей, и он передаст её ребёнку, то вероятность заболевания составит 50%. А это значит, что малыш будет, либо болен (если дефектный ген доминантный), либо здоров. Но в любом случае ребенок будет носителем дефектного гена, который может проявиться в следующем поколении. Носитель дефектного гена с высокой степенью вероятности передаст эту мутацию своему потомству. Над семьей всегда будет витать тень грозного недуга, который возможно проявиться в последующих поколениях.
Если консультация с генетиком до наступления беременности не состоялась, то беременной женщине проводят скрининг. Как правило, скрининг проводится в первом и во втором триместрах беременности.
Под термином "скрининг", понимают методику определения того или иного заболевания или же группы болезней, а также причин ведущих к их возникновению, иными словами факторов риска. При скрининге проводят скринирующие обследования пациентов (беременной женщины или новорожденного малыша), то есть - тестирования. Скрининг является определенным исследованием, которое проводят почти во всех областях медицины. В большинстве случаев, выявляют какие-либо передающиеся по наследству изъяны обмена веществ. В настоящее время, скрининг беременных также называют пренатальным скринингом. По сути это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить входят ли они в группу риска осложнений при беременности. Так же, в настоящее время, проводят скрининг по определению групп риска образования врожденных нарушений у плода.
Генетическое тестирование, или генетический скрининг - это исследование крови или других клеток, позволяющее выявить наличие мутаций в генах, ведущее к развитию некоторых форм наследственной патологии. Все это позволяет выявить наличие наследственных или врожденных заболеваний в семье, определить количественно риск их развития у потомства. Врач-генетик совместно с гинекологом даст рекомендации по подготовке к беременности, по правильному наблюдению женщины во время беременности, по профилактике имеющихся в семье наследственных заболеваний. Вообще скрининг показан всем супругам, планирующим беременность.
На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и другими факторами риска). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью - это наследственные заболевания с отсроченным началом.
Решить проблему наследственных заболеваний раз и навсегда можно только в одном случае - не иметь детей. Но согласитесь, что это слишком жестокий подход в решении данной проблемы. Иметь малыша хочется практически каждой женщине детородного возраста. Семья без детей - это неполноценная семья. Испытать радость материнства или отцовства должен каждый человек.
Медицинский центр "Диамед" предлагает Вам ведение беременности акушер-гинекологами с большим опытом работы. УЗИ, скрининг, а также фетометрия доступны для Вас в стенах филиалов медицинского центра "Диамед". При медицинском центре для беременных женщин работает школа подготовки к родам без боли. За более подробной информацией обращайтесь по телефонам, указанным на сайте.

Специальные программы для мужчин и женщин

Дорогие дамы! Специальные цены на процедуры красоты